陈睿博士作报告

10月16日至18日，美国贝勒医学院陈睿博士访问了中科院新疆理化技术研究所。访问期间，陈睿博士作了题为Apply Genetics in Human Disease的学术报告，并参观了植物资源化学重点实验室。

在学术报告中，陈睿博士详细介绍了基因二代测序技术在人类遗传病方面的应用、发现先天性黑蒙敏感区域的突变位点spata7的过程以及采用基因敲除技术确定了该基因的致病性，并且在细胞水平上系统阐述了发病机理—基因丧失功能的情况下，导致蛋白蓄积，引起细胞凋亡，从而导致疾病。报告会后，陈睿博士和在座的与会人员就相关问题进行了交流，还就白癜风的发病作用机理与植物资源化学重点实验室的相关科研人员进行了深入的讨论，也为该实验室今后的研究方向提出了建议。陈睿博士此次访问和交流为新疆理化所与美国贝勒医学院的进一步合作奠定了良好的基础。

陈睿，1999年获美国贝勒医学院博士学位，现任贝勒医学院人类基因组测序中心、分子和人类遗传系副教授，博士生导师，贝勒医学院功能基因组学中心创始人。主要研究人类视网膜疾病，已经在视网膜色素变性和Leber先天黑蒙的研究中取得了重大突破。曾获Sam and Bertha Brochstein奖、基因组技术未来PI奖金等多项殊荣。